Süni mayalanmada yeni ümüd : hərtərəfli (əhatəli) xromosom incələnməsi

Qısa bir müddət öncəyə qədər uşaq sahibi olmaq istəyən, ancaq hamilə qala bilməyən və ya üşük yaşayan cütlüklərə hamiləlik uğurunu artırmaq üçün tətbiq olunan İmplantasiya Öncəsi Genetik Diaqnoz/Müayinə (PGD) üsulunun yerini indi artıq Hərtərəfli (əhatəli) Xromosom İncələməsi yanaşması aldı. Süni mayalanmada yeni bir ümüd olaraq dəyərləndirilən bu yanaşma Bahçeci Bakı Tibb Mərkəzində uğurla tətbiq olunur.

Hərtərəfli (əhatəli) Xromosom İncələməsi nədir?

Hərtərəfli (əhatəli) Xromosom İncələməsi süni mayalanma tətbiqində embrionların uşaqlığa transferindən əvvəl həyata keçirilən və embrionların FİSH üsulu ilə seçilmiş bilinən xromosomlar üçün deyil, mövcud bütün xromosomlar baxımından (24 fərqli xromosom) araşdırıla bildiyi bir üsuldur. Araşdırma, üzərində insan xromosomlarına aid minlərlə parçacığın yer aldığı mikroçip texnologiyası (üsulu), Array Komperativ Genomik Hibridizasiya adı verilən texnika (üsul) (qısa olaraq aCGH olaraq adlandırılır) istifadə edilərək həyata keçirilir. Bu üsul ilə araşdırılan embrionların bütün xromosom xəritəsi görülə bildiyindən keçmişdə təsbit edilə bilməyən bir çox xromosom səviyyəsindəki pozğunluq da araşdırılan embrionlarda artıq təsbit edilə bilməkdədir.

Bu üsulun istifadə edilən PGD üsulu ilə müqayisədə fərqi nədir?

Bugün bir çox klinikalarda verilən PGD xidməti “Floresan İn Situ Hibridization” (FİSH) adı verilən bir üsul ilə tətbiq olunur və bu üsulda embrionlar ümumilikdə sadəcə seçilmiş xromosomlar (5, 7 və ya 9) baxımından araşdırılır. Araşdırılacaq xromosomlar canlı doğum ilə nəticələnə biləcək genetik pozğunluqları və ya erkən düşüklərdə yüksək nisbətdə gözlənən xromosom problemlərini əhatə etdiyindən 9 xromosomun incələndiyi PGD tətbiqində embrionda yarana biləcək xromosom pozğunluqlarının 60-80 %-ni təsbit edə bilir.

Bununla birlikdə qalan 20-40 %-lik bir xromosom pozğunluğu bu üsul ilə təsbit edilə bilmədiyindən 9 xromosom baxımından araşdırılmış və “normal” olaraq təyin olunmuş embrionun hamiləliklə nəticələnməməsinin səbəbi bu incələnməyən xromosomlardakı pozğunluqlardır.

Hərtərəfli (əhatəli) Xromosom İncələməsi ilə bütün xromosom bölgələri detallı olaraq görülə bildiyindən, araşdırılan 24 fərqli xromosom baxımından normal olan embrionun transferi hamiləlik nisbətlərində də bir artım təmin edilə bilir. Bu üsulun tətbiqi ilə 40 yaşlardakı qadınların da 30 yaşlarındakı qadınlar qədər hamilə ola bilmə şansları yaranır.

Bu testi etdirəcək xəstələrimizin bir qismində incələnəcək embrionların arasında normal embrion tapılmaya bilər və bu zaman embrion transferi həyata keçməyə bilir. Bu səbəblə araşdırılacaq embrion sayının çox olması hamiləlik şansının artması baxımından vacib bir amildir.

Araşdırılan bütün xromosomlar baxımından normal olaraq təyin olunan embrion hər zaman hamiləliklə nəticələnirmi?

Xromosom pozğunluğu səbəbi ilə hamiləliyin olmaması və ya hamiləliyin erkən dövrdə itirilməsi riski hər yaşda yaşanılacaq bir haldır. Lakin, qadın yaşının xüsusilə 35-dən yuxarı olduğu cütlüklərdə bu hal artmaqdadır. Bu səbəblə genetik ayırma ilə normal embrionların seçilməsi bu riski müəyyən bir nisbətdə azaldır. Digər tərəfdən hamiləlik olması üçün sadəcə genetik olaraq normal bir embrion əldə etmək kifayət deyil. Sağlam bir uşaqlıq toxuması da hamiləlik uğuru üçün ən vacib şərtlərdən biridir.

İstər PGD, istərsə də  Hərtərəfli (əhatəli) Xromosom İncələməsi tətbiqində araşdırıla biləcək embrion sayının artırılması məqsədi ilə bəzi xəstələrdə yüksək doza dərman istifadə etməli oluruq. Hər nə qədər qismən məqsədə çatmış kimi görünsə də, əslində istifadə edilən yüksək doza dərmanların uşaqlıq divarına mənfi təsiri var və bu halda bəzi xəstələrdə genetik olaraq normal bir embrion əldə edilə bilsə bele, uyğun olmayan uşaqlıq toxuması səbəbi ilə hamiləlik əldə edilə bilmir. Bu halda şansı artıra bilmək üçün genetik xidmət edilən embrionlar dondurularaq saxlana bilir və müalicə sonrası bədən 1-2 ay istirahət etdikdən sonra embrionların donu açılaraq uşaqlıq daxilinə transfer edilir. Bu şəkildə hamiləlik şansının 8-10 % artması mümkündür.

Bu üsulun riskləri və ya xəta olma ehtimalı varmı?

Xəta deyilərkən ağıla ilk olaraq embrionların və ya nümunələrin laboratoriya ortamında qarıması gəlir. İstər süni mayalanma müalicələrinin tətbiqində, istərsə də genetik diaqnoz/müayinə üsulları son dərəcə diqqətlə və hər mərhələsində bir çox insanın nəzarətindən keçən proseslər nəticəsində həyata keçirildiyindən öncəliklə cütlüklərimizin bu mövzuda rahat olmaları məsləhətdir.

Digər tərəfdən Hərtərəfli (əhatəli) Xromosom İncələməsi edə bilmək üçün eyni PGD tətbiqində olduğu kimi ilk olaraq süni mayalanma müalicəsi üsulları istifadə edərək embrion əldə etmək lazımdır. Sonrakı mərhələdə əldə edilən embrionlardan genetik araşdırma üçün hüceyrə almaq lazımdır. Embrion biopsiya xidməti olaraq da adlandırılan bu hüceyrə alma xidməti üçün embrionlar üzərində ən son texnologiya istifadə edilərək mikrocərrahi tətbiq edilir. Təcrübəli bir embrioloq tərəfindən həyata keçirilən biopsiya xidmətindən sonra embrionun zərər görmə riski 1 %-dən də aşağıdır. Lakin, təcrübəsi yüksək olmayan bir embrioloq tərəfindən həyata keçirilən biopsiya xidmətində bu nisbət daha çoxdur. Bu səbəblə genetik incələmə etdirəcəyiniz mərkəzin və embrioloqun bu mövzudakı təcrübəsi çoc vacibdir. Çünki, xidmət nəticəsində normal embrion tapılsa da, embrion əgər xidmət edilən zaman dəyən zərərdən dolayı inkişaf etmirsə bir mənası yoxdur.

Həm PGD, həm də Hərtərəfli (əhatəli) Xromosom İncələməsi mövzusunda risk hesab ediləcək bir başqa hal, alınan hüceyrədə əldə edilən genetik nəticənin inkişaf etməkdə olan embrionun gerçək genetik quruluşunu əks etdirməmə riskidir. Bunun ilk səbəbi də uşaqlığa transfer öncəsində davamlı olaraq inkişaf edən embrionda bəzən genetik olaraq normal və anormal hüceyrələrin eyni şəraitdə inkişafına davam etməsidir. Dolayısı ilə araşdırma üçün alınacaq hüceyrə ilə embrion erkən inkişaf dövrlərində 5-8 %  nisbətində eyni genetik quruluşa sahib olmaya bilir. Bu nisbəti əgər embrion inkişaf zamanında daha gec və uşaqlığa transfer öncəsi mərhələdə (blastosist mərhələsi) biopsiya edilərsə və alınan hüceyrələr araşdırılarsa 5 %-dən aşağı endirmək olar. Lakin bu halda da hər embrionun blastosist mərhələsinə çatmama riski vardır. Hərtərəfli (əhatəli) Xromosom İncələməsi tətbiqi ediləcək mərkəzin (əgər varsa) daha əvvəlki süni mayalanma müalicə nəticələrinizə görə bir dəyərləndirmə etməsi hüceyrə nümunəsinin hansı dövrdə ediləcəyi qərarı verilərkən vacibdir.

Genetik olaraq normal nəticə alınan embrionların daha təbii bir uşaqlıq mühitinə transfer edilməsi üçün dondurulması da əgər təcrübəli şəxslər tərəfindən edilməzsə bəzi risklər daşıyır. Çünki, onsuzda məhdud sayda normal nəticə alınmış embrionların donun açılma sonrasında canlılıqlarını itirmələri müalicənin uğursuzluğu deməkdir.

23 İLDƏ 60000 UŞAQLI GENİŞ AİLƏ OLDUQ.